中国胰腺导管腺癌病变生殖系序列变异的患病率如何？

JAMA Netw Open 丨里国人凋亡癌病人生殖都和突变的患病率

关键词：凋亡癌；生殖都和突变；患病率

重要性：据报道，里国人一些人的凋亡癌发病率高于白人一些人，但迄今尚不确切遗传差异。对家族性和散发性凋亡癌的大取样生殖都和检验主要在白人一些人里开展，而在里国人一些人里开展的类似深入研究有限。

目的：审计里国人凋亡病因病人种都和序列反转的患病率。

设计、特设和行动者：这项遗传关联深入研究是一个流感都和列，其里包括来自里国人北平北平医科大学第一附属医院的凋亡导管腺癌（PDAC）或非 PDAC 凋亡病因病人的遗传数据。2006 年 1 翌年和 2017 年 12 翌年（北平链表）。比较第三组数据来自约翰霍普金斯医院（JHH）的旧金山链表、外显子第三组聚合联盟（ExAC）索引里的东南亚一些人和 ChinaMAP 索引里来自里国人的较大一些人。数据于 2021 年 7 翌年更新和分析。

主要结果和措施：采用二代测序技术开发，从外周血取样里提取 DNA，对不属于的里国人病人 59 个DNA的毒害反转开展检验。Fisher 有用检验用于审计深入研究病人与比较第三组里种都和反转频率间的差异。

结果：共 1009 名 PDAC 病人（627 [62.1%] 男性；平均 [SD] 年龄，62.8 [10.2] 岁）和 885 名非 PDAC 病因病人（477 [53.9%] 男性；平均 [SD] 年龄，52.0 [ 15.9] 年）来自北平链表开展遗传分析；都是维吾尔人。

在 63 名 PDAC 病人里检验到致病反转（6.2%；95% CI：4.7%-7.7%）。BRCA2（优势比 [OR]，3.2；95% CI：1.4-7.7；P = 0.008）和 PALB2（OR = 5.2；95% CI：1.6-17.0；P = 0.007）的转变与凋亡癌显著涉及北平链表的风险。

在 34 名 PDAC 病人（3.4%）里发掘出了与分化成重第三组 DNA 损伤修复涉及DNA的致病反转，包括 ATM、BRCA1/2、PALB2、BRIP1、FANCA、FANCC、RAD51D 和 XRCC2。未有检验到特异性 BRCA2 反转（p.Ser1982fs）。与 ExAC 链表来得，北平链表里 PDAC 病人 SPINK1 反转的优势比为 3.2（95% CI：1.8-5.7；P

结论和涉及性：在这项遗传关联深入研究里，散发性凋亡癌与来自里国人的链表里的致病性种都和反转涉及。这些发掘出获取了对脑癌 PDAC 的汉族一些人凋亡癌遗传背景的观念。

本文仅供医疗卫生等教育工作者参阅

策划：GoEun，梅浙

题图来源：终点站酷海洛PLUS

Yin LD, Wei JS, Lu ZP, et al. Prevalence of Germline Sequence Variations Among Patients With Pancreatic Cancer in China. JAMA Netw Open. 2022 Feb 1;5(2):e2148721. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.48721.