基因测序多多：描绘所有人种遗传多样性

一个国际发现者联盟在20日撰写的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究成果机构正在合作组织起来“生命绿基因序列序列项目”，该项目旨在创建一个囊括世界性各人种遗传多元性的参见基因序列序列。研究成果人员表示，“这是生命遗传学的期望”，有望应用哮喘预防与治疗等多教育领域。

这项工作由美国国家所生命基因序列序列研究成果所和国立环境卫生研究成果院合组资助。论文合著者、美国芝加哥华盛顿大学医学院基因序列序列科学教授凯西·艾哈特说：“我们的远距离是收集、组织和访问生命存在的所有遗传变异，包含大的、小的、常见的和罕见的变异。”

研究成果人员解释称，生命基因序列序列由31亿个DNA原子组成，从总体上来看，生命的基因序列序列非常相似，但基因序列序列DNA基因序列序列的微小相异在重一新考虑每个变异的独特性(包含罹患某些哮喘的风险等方面)体现关键性起着。参见基因序列序列能通过绘成基因序列和基因序列序列其他元素的位置来借助描述这些相异。此外，发现者们也可以借助于参见基因序列序列识别一新基因序列、已知基因序列的变体和其他功能组成含有。

今年早些时候，包含艾哈特在内的多名发现者宣布，经过长达20年的坚持不懈，他们创建了一个值得一提的是生命基因序列序列原始图谱的参见基因序列序列。但这个参见基因序列序列由将近20个人的DNA基因序列序列人工合成，而且其中大部分基因序列序列来自单个变异，因此并不能反映世界人口的多元性。事实上，现有对生命基因序列序列组织起来的大多数研究成果都基于握有欧洲血统变异的检验。

“生命绿基因序列序列项目”则力图通过创建值得一提的是来自在世界上数百人的原始参见基因序列序列来克服这一问题。该项目的晚期远距离是，在期望5年内，借助于来自不同人群的350个变异的基因序列序列资讯创建出参见基因序列序列，最终对数千个基因序列序列顺利完成测序，以尽确实多地获取生命的遗传多元性。为此，研究成果团队将使用“长读”测序一新方法，端到端确实地绘成整个基因序列序列。长期远距离是，有朝一日，任何人都能前往医院，对自己的DNA顺利完成测序。然后，医生可将病征的测序结果与参见绿基因序列序列顺利完成相当，以确定病征的基因序列类别，从而提供有关其心血管哮喘、乳癌和其他哮喘的遗传风险的资讯。

不过，艾哈特忠告说，这类检测确实需要数年小时才能用于哮喘治疗等教育领域，“我们才刚刚开始，但我们知道相信这是生命遗传学的期望”。